導(dǎo)讀：唐氏綜合癥為第21條染色體上多了一條染色體，結(jié)果新生兒身體發(fā)育異常、智力低下等；唐氏綜合癥多見于年齡較大的產(chǎn)婦。

　　唐氏綜合癥為第21條染色體上多了一條染色體，結(jié)果新生兒身體發(fā)育異常、智力低下等；唐氏綜合癥多見于年齡較大的產(chǎn)婦。該病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與年齡的關(guān)系為：20－29歲為1/1000；30－34歲為1/900；35－36歲為1/400；37－39歲為1/250；40－44歲為1/100；大于等于45歲為1/25。

　　唐氏實(shí)驗(yàn)是通過抽取母體血液篩查該疾病的一種方法，也就是說(shuō)該實(shí)驗(yàn)不是絕對(duì)的可靠，一般在15～16周抽血檢查，根據(jù)血中激素水平高低判斷是陰性還是陽(yáng)性，如陽(yáng)性胎兒患唐氏綜合征的機(jī)會(huì)明顯增加，約為1/270，為明確診斷需做有創(chuàng)檢查如羊水穿刺或臍帶穿刺，以明確診斷有無(wú)異常。

　　35歲及以上的孕婦應(yīng)在圍產(chǎn)期對(duì)唐氏綜合癥進(jìn)行篩查。此外，許多產(chǎn)科醫(yī)生使用血液檢查在圍產(chǎn)期對(duì)一些年輕的孕婦進(jìn)行唐氏綜合癥篩查。假如妊娠繼續(xù)至足月的話，在胎兒娩出前對(duì)唐氏綜合征進(jìn)行早期診斷，能使臨床醫(yī)生給家人提供遺傳咨詢服務(wù)和對(duì)新生兒提供適當(dāng)?shù)尼t(yī)學(xué)評(píng)估。
 

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